遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
發病部位：上腹
多發人群：嬰幼兒
治療方法：飲食治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關癥狀：神經系統異常、嚴重嘔吐
相關疾?。?/strong> 神經系統遺傳性疾病 遺傳性共濟失調 遺傳性皮膚病
相關檢查：尿液、血液生化檢測
相關手術：無
相關藥品：免疫球蛋白
治療費用：市三甲醫院約（5000-10000元）
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雷智賢遺傳性癲癇是指家族三代以內具備有血緣關系的親屬，其中有患者出現癲癇的癥狀，并且臨床上確診為癲癇，但是查明原因并非外傷、腦炎以及血管病、腦寄生蟲、腦腫瘤等引起的癲癇情況，可以初步考慮有遺傳性癲癇的可能，最終確診需要做基因檢測來確定?！ ∪绻易迦詢仁且驗橥鈧蛘呤悄X炎等造成的癲癇，這種情況下一般不會遺傳，但是，如果家族當中出現了腦腫瘤或者是腦血管病的高發因素，造成的癲癇，這個容易引起遺傳性癲癇。而且一定要明確癲癇雖然有遺傳性的因素，但并非所有的子女都會出現癲癇，因為其中有顯性遺傳和隱性遺傳，如果其中為顯性遺傳的話，那么子女有可能會大概率的情況得癲癇，但是如果隱性遺傳的話，子女其中一般情況下是不會的癲癇?！ ∵€有一種情況一定要注意，也就是地區性的因素為主，比如說當地以多發寄生蟲為主，那這種情況下非常有可能會造成下一代或者是更多的子女，造成因為寄生蟲而引起的癲癇，再者比如一個地區，腦部腫瘤多發，這個時候也可能會因為多發腦部腫瘤，從而會引起各種類型的癲癇癥狀，所以這個并不能一定以遺傳病的角度來解釋?！ ∷暂p易來講并不能去診斷為遺傳性癲癇，一定要及時的進行相關的檢查和確診，特別是基因檢測，才能夠明確究竟是否為遺傳性癲癇，才能解除心中的顧慮。
作者：張曉華 首都醫科大學宣武醫院 閱讀量： 18719
酪氨酸血癥又稱“先天性酪氨酸血(癥)”。是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征。主要有二型：新生兒型又稱急性型，占已報道病例的大部分，慢性型又稱潛伏型。中間型亦有發生。孕期的飲食營養，不僅影響到胎兒的正常發育，也關系到出生后嬰幼兒的體質和智力。因此，科學地調配妊娠各時期的飲食營養，對優孕、優生有著十分重要的意義?！ ?、確保營養素既全面又充足 ?。?）應滿足優質蛋白質食物如奶、蛋、肝、魚和瘦肉的供應。如條件不允許，則一部分可以用豆制品來代替?！ 。?）水果如山楂、鮮棗、桔子、廣桔、檸檬、柿子和桃等，各種新鮮蔬菜如胡蘿卜、青椒、西紅柿、茄子以及各種綠葉菜，是多種維生素和無機鹽的豐富來源，應當盡量調劑品種，充分食用?！ 。?）主食要做到粗細糧搭配。除此以外，每周還應穿插吃1-2次含碘豐富的食物，如海帶、海蜇、海白菜、紫菜、海米、蝦皮、和魚等?！ ∫环葺^理想的孕婦食譜，每天應包括牛奶250克，雞蛋2個，瘦肉及動物內臟150克，豆制品100-150克，蔬菜500克，水果250克，糧食400-450克，糖15克，烹調用植物油20-25克?！ ?、注意調節關鍵時期的膳食 妊娠最后三個月是胎兒腦細胞和脂肪細胞增殖的“敏感期”，此期若能多吃奶、蛋黃、肝、魚、青菜和豆制品等，使蛋白質、磷脂和維生素供應充足，便有力利于腦細胞的增多，也有利于胎兒的智力發育。此外孕婦在懷孕后期，多吃核桃、葵花籽、芝麻、花生等含不飽和脂肪酸豐富的食物，可減少小兒皮膚病的發病率。如能吃些含鐵、維生素B12、葉酸豐富的食物，諸如肝、蛋黃、木耳、青菜以及豆豉等，可減少出生后貧血癥的發病率。經常吃一些含碘豐富的食物，就可以減少小兒呆小癥的發病率?！ 「改钢橇^差，或患有某營養缺乏癥的孕婦，以及有高血壓家族病史者，為使后代優生，就更要特別注意孕期的營養補充和飲食調節?！ ?、用食物來矯正遺傳的缺陷 兒女的外貌與體型，主要取決于父母的遺傳，但懷孕食用食物來矯正某些遺傳方面的不足，是有可能的。例如父母身體矮小，在懷孕期間多選鈣質和維生素D豐富的食物，促進孩子軀干四肢的發育，有可能使個子增高；經常吃些肝、芝麻及各種有色蔬菜，使維生素A供應充足，促進眼球發育和毛發生長；孕婦膳食中經常含有奶、水果、核桃等，有可能使小兒皮膚細膩白嫩。
作者：魯梅花 首都醫科大學宣武醫院 閱讀量： 53260
酪氨酸血癥Ⅰ型是一種常染色體隱性遺傳病，是由于酪氨酸代謝過程的終末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，導致體內酪氨酸及其代謝產物琥珀酰丙酮、4-羥基苯乳酸及4-羥基苯丙酮酸等蓄積，對機體造成損害。酪氨酸血癥主要累積肝臟及腎臟，嚴重者可危及生命。在進行有效治療的同時，還可采取飲食治療?！ ∧壳?，酪氨酸血癥的治療已不推薦單純的飲食治療，但由于尼替西農可能引起血漿酪氨酸水平增高，造成患者眼部及皮膚病損，甚至影響大腦發育，因此患者在接受尼替西農治療的同時，需結合低酪氨酸及苯丙氨酸的飲食治療。通常<2歲的患兒推薦其總蛋白質攝入量為3g/(kg·day)，隨年齡增加該總量逐漸降至2g/(kg·day)，其中天然蛋白質的攝入量嬰兒時期控制在2g/(kg·day)以內,至兒童期減為1g/(kg·day)，其余蛋白質則由不含酪氨酸和苯丙氨酸的配方營養粉提供;此外還需給予一定量的維生素及礦物質，定期監測血漿酪氨酸濃度，適時調整飲食治療方案。
作者：魯梅花 首都醫科大學宣武醫院 閱讀量： 95258
根據酶缺損部位不同將酪氨酸血癥分為三型。酪氨酸血癥Ⅰ型也稱為肝腎型酪氨酸血癥，本型的臨床特征是出現進行性肝臟和腎臟損害，最終出現肝硬化和Fanconi綜合征?！ ∨R床檢查： 急性型在生后一個月左右出現肝功能不全、低血糖、出血傾向和腹水等癥狀，同時出現酸中毒和低磷酸血癥腎近曲小管的損害，有佝僂病的表現;慢性型與急性型的癥狀相同，只是病情進展較緩慢，1歲左右以佝僂病和肝腫大而發病，也有學齡期出現佝僂病而發病的報道?！ ±野彼嵫YⅡ型患兒眼癥狀為主要特征，生后數月出現流淚、畏光和結膜充血等癥狀，繼而出現角膜潰瘍和混濁、眼球震顫等，同時手掌和足底出現水泡、潰瘍和過度角化，1歲以后出現智力和發育障礙。而酪氨酸血癥Ⅲ型患兒一般無癥狀，也可以出現輕度的精神發育遲緩、痙攣和共濟失調等癥狀?！ ±野彼嵫Y除了根據以上癥狀來檢查外，尿中酪氨酸和酪氨酸蓄積導致的代謝產物(4HPL、4HPP、4HPA)成份明顯增高。另外，檢查可有高氨基酸血癥，如酪氨酸、脯氨酸、蘇氨酸及苯丙氨酸等，肝功能異常，低血糖、低血清蛋白及出血傾向等。
作者：魯梅花 首都醫科大學宣武醫院 閱讀量： 20820
酪氨酸血癥是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。根據酶缺損部位不同將酪氨酸血癥分為三型。酪氨酸和其代謝產物(4HPL、4HPA、4HPP)以及SA和SAA的濃度增高是酪氨酸血癥診斷的重要依據。臨床癥狀對于鑒別診斷也很重要。確診需測定酶活性。酪氨酸血癥的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據?！ 〔簧賴液偷貐^已開展酪氨酸血癥的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由于其診斷閾值不易確定，假陽性率甚高，故亦有同時檢測其樣品中的α-胎兒球蛋白或琥珀酰丙酮濃度以輔助診斷者，近年已有用血滴紙片檢測δ-ALA脫水酶活力的取代方法。
作者：魯梅花 首都醫科大學宣武醫院 閱讀量： 38173
酪氨酸血癥I型是由于酪氨酸代謝過程的終末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，導致體內酪氨酸，等蓄積，對機體造成損害。酪氨酸血癥I型可于任何年齡發病，但多數患者于新生兒及嬰兒時期發病，臨床表現多種多樣，甚至同一家系中的不同患者亦可有不同表現。臨床上根據酪氨酸血癥I型患者的發病年齡分為急性型和慢性型，酪氨酸血癥I型按以上兩型可直接進行診斷?！ 〖毙孕屠野彼嵫YI型：急性型酪氨酸血癥I型患者多于生后6個月內發病，出生后即可出現嘔吐、腹瀉，體重不增，肝大、黃疸和腹水，出血、低血糖及水腫也較常見。如不及時治療，病情可迅速進展為肝衰竭、嚴重的凝血功能異常，患者多于生后6～8個月內因肝衰竭死亡;幸存者進入慢性期，最終發展為慢性肝功能不全、肝硬化或肝細胞癌?！ ÷孕屠野彼嵫YI型：慢性型酪氨酸血癥I型患者病情相對穩定，臨床表現也較輕，癥狀多于出生6個月以后出現，主要表現為慢性肝、腎功能損害，結節性肝硬化及腎小管性腎功能障礙常見，可伴有低磷性佝僂病及類卟啉癥性神經危象表現。少數患者有低血糖表現。亦有并發心肌病及以肝細胞癌為首發癥狀的報道。
作者：魯梅花 首都醫科大學宣武醫院 閱讀量： 11609
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