大皰性表皮松解癥
掛號科室： 皮膚科
發病部位：皮膚
多發人群：所有人群
治療方法：藥物治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關癥狀：皮膚輕微摩擦出現水泡
相關檢查：心電圖、X線檢查
相關手術：無
相關藥品：苯妥英鈉、維生素E
治療費用：市三甲醫院約（10000-50000元）
（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內容里的相關信息已進行處理)摘要：5個月男嬰，皮膚表面出現大量的水皰、大皰、個別水皰破裂伴隨局部糜爛、滲出，這是一種具有遺傳傾向的大皰性表皮松解癥。這種疾病建議積極住院治療，選擇使用抗生素類外用藥物搭配維生素、激素及保溫箱進行綜合治療，15天左右可以將癥狀基本消退?！净拘畔ⅰ磕?、5個月【疾病類型】大皰性表皮松解癥【就診醫院】哈爾濱市中醫醫院【就診時間】2022年4月【治療方案】非粘連合成敷料+藥物治療（莫匹羅星乳膏、維生素E、地塞米松）+保溫箱【治療周期】住院治療15天【治療效果】整體癥狀基本消失一、初次面診4月的尾巴，哈爾濱的疫情終于得到了一定程度的緩解，我在門診出診時兒科電話叫我會診，來到兒科診室，映入眼簾的是抱著襁褓中男嬰的家長以及家長焦急的表情，展開襁褓可見男嬰的大腿根部、小腿、背側、軀干、手臂等部位，出現大量的水皰、大皰，可在中間見到一些散在的粟丘疹。從家長的話語中得知，患兒現在5個月，皮膚表面出現的水皰、大皰已經持續3天了，皮膚表面早期的時候只是一個小疙瘩，后期迅速變成水皰，而且在大腿根部可見直徑超過2cm的大水皰。右側小腿表面水皰，經輕度摩擦之后，水皰破裂后殘留糜爛面，根據患兒整體情況給兒科醫生出具會診意見，考慮診斷為大皰性表皮松解癥，經與兒科醫生和家屬溝通患者，家屬同意行皮膚病理學檢查，以便明確診斷皮膚病理學，免疫組化結果顯示水皰位于表皮內，基底層可見裂隙，電鏡下可見粗壯張力細絲，考慮為單純性大皰性表皮松解癥。病理學結果符合大皰性表皮松解癥診斷。二、治療經過大皰性表皮松解癥屬于罕見的遺傳性疾病，特別是對于5個月患兒來說，需要住院治療，由于患兒癥狀較重，進行一級護理、保護創面、減少摩擦、穿松軟衣服，使用非粘連合成敷料，搭配外用抗生素軟膏外用，皮膚表面外用莫匹羅星乳膏，口服維生素E，并靜脈輸液地塞米松注射液，置保溫箱，患兒家長全程陪護，細心照料。三、治療效果治療7天后患兒水皰及皮膚表面糜爛、滲出狀態有輕度改善。繼續進行治療，15天后整體癥狀基本消失，予以出院。治療后20日電話回訪，家長描述患兒皮膚表面水皰、大皰沒有再一次出現，患兒體溫正常、精神狀態良好、飲食狀態佳。四、注意事項為患兒此次治療病情好轉感到高興，該種疾病出現之后，皮膚表面會出現大面積的水皰、破潰、糜爛，創面極易造成感染?；純涸诔鲈汉?，家長注意短期內不宜用除醫生叮囑的藥物以外的任何外用藥物觸碰患兒皮膚?；純后w溫出現異常性波動，或者出現其他不適癥狀時，要及時復診咨詢醫生。五、個人感悟大皰性表皮松解癥又可以細化的分為單純性大皰表皮松解癥、局限性大皰表皮松解癥、皰疹型大皰表皮松解癥、交界性大皰表皮松解癥等等諸多類別。在臨床上懷疑是這種疾病的時候，要及時選擇做病理學檢查，需要結合基因突變定位、電鏡研究、免疫熒光等諸多檢查方式來進行明確診斷。該種疾病皮膚表面的癥狀完全治愈之后，過一段時間是有可能會反復發作的，家長對于患兒出現類似癥狀時要予以足夠重視，出現癥狀及時治療，一旦復發及時復診。
作者：劉志罡 哈爾濱市中醫醫院 閱讀量： 3501
概述 遺傳性大皰性表皮松解癥(epidermolysisbullosahereditaria)是一組較常見的以皮膚和黏膜輕微外傷后出現水皰為特點的遺傳性疾病。至今分類尚不統一。1991年以來，Fine等人根據電鏡下水皰或裂隙形成的位置，在將其分為三大類的基礎上，又因臨床表現的特征性分為若干亞型，隨著分子遺傳學的研究進展，現已明了三型大皰表皮松解癥都是常染色體隱性或顯性遺傳?！ ×餍胁W： 隨著經濟的發展，人民醫療保健水平的提高，一些嚴重危害人類健康的傳染病逐漸被控制，有的已被消滅。在危害人類健康或生命的各類疾病中，傳染病的比重逐漸減少，而一些遺傳病及與遺傳有關的慢性病對人類的危害則越來越突出。據統計，單基因遺傳病目前已達6500余種,且每年還以100余種的速度增加。人類染色體數目異?；蚪Y構畸變病約500種?！ 《嗷蜻z傳病病種雖然較少，但多為常見病，高發病,我國有3％～5％的人受單基因病所累;15％～20％的人受多基因遺傳病所累;還有染色體病約100余種，近1000萬患者。此外環境污染導致基突變增加，還在產生一些新健康搜索的遺傳病。因此，人群中由遺傳因素導致的疾病負擔有增加的趨勢遺傳流行病學將會發揮越來越重要的作用，在皮膚病中也不例外?！ 〔∫颉 ”景Y是常染色體隱性(AD)或顯性遺傳(AR)。致病基因為角蛋白K5和K14基因，但不包括罕見的變異及亞型可因新的致病基因尚在研究中。發病機制： 由于可形成角化不良，所以本病被認為是毛囊角化病的變異，棘層松解和角化不良可出現在此兩種疾病中，兩種病也可能在同一患者發生?！ ‰娮语@微鏡發現張力微絲和橋粒復合體改變或細胞間物質形成障礙，這種潛在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、熱、損傷、冷及細菌和真菌,特別是念珠菌感染，均可誘發本病?！ ∨R床表現 遺傳性大皰性表皮松解癥雖分為三型及諸多亞型但有共同的臨床特點，多為出生后或2歲內發病摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部摩擦即出現大小健康搜索不等的水皰血皰(圖1)，糜爛、結痂色素沉著?？梢娝谇鹫?、萎縮、瘢痕、甲營養不良、禿發和繼發感染等。指趾瘢痕后影響功能甚至致殘。三型臨床表現見?！ ‖F將三型及亞型簡述如下： 1、單純性大皰性表皮松解癥(epidermolysisbullosasimplex，EBS) (1)局限性(localized)： ?、偈肿銌渭冃源蟀捫员砥に山獍Y(EBSofhandsandfeet)：亦稱Weber-Cockayne型，是最常見的EBS亞型健康搜索。水皰主要發生于足跖其次為手掌，機械摩擦嚴重時，水皰可發生于身體任何部位在新生兒或嬰兒期發病，少數延遲至青春期或成年期。冬輕夏重，長時間行走及機械摩擦均可使病情加重，常形成局限或廣泛胼胝隨年齡增長有些病人的病情有所緩解，少數患者有甲營養不良粟丘疹和瘢痕形成，無皮膚外病變?！ 、谘阑蜓腊l育不全性單純性大皰性表皮松解癥(EBSwithanodontia/hypodontia)：亦稱Kallin綜合征。此型少見除局限性水皰外，伴有脆發、部分禿發和牙發育不全?！ ?2)全身性(generalized)： ?、貹oebner型單純性大皰性表皮松解癥(EBS，Koebnervariant)：為EBS健康搜索的第二常見亞型。常在出生時或生后不久發病全身泛發水皰，受壓部位明顯可有甲營養不良粟丘疹和(或)瘢痕。但瘢痕表淺而局限。除有些患者在嬰兒早期口腔內會出現輕微而局限的水皰外無皮膚外病變 ?、诎捳顦訂渭冃源蟀捫员砥に山獍Y(EBSherpetiformis)：亦稱Dowling-Meara型，為EBS健康搜索的第三常見亞型。出生時即發病，廣泛的皮膚剝脫，常導致患兒在生后第1年死亡，大多數患者的皮損與Koebner型相似健康搜索，甲營養不良、粟丘疹和(或)瘢痕的發生也與Koebner型相似。到青春前期多數患者都會形成廣泛或融合的掌跖角化?！ 、郯橛谢虿话橛衅つw角化病和花斑狀色素沉著的單純性大皰性表皮松解癥(EBSwithmottledpigmentationwith/withoutkeratoderma)：此型罕見某些部位出現皮膚的不規則色素沉著斑，這些色素沉著斑多數不是發生在曾經發生水皰的部位。隨年齡增長，有些病例可以減輕。掌跖角化與Weber-Cockayne型相似無皮膚外病變?！ 、鼙頊\性單純性大皰性表皮松解癥(EBSsuperficialis)：水皰或裂隙僅發生健康搜索在角層下，類似與脫皮綜合征。由于病變位置非常淺，因此，糜爛和炎癥后色素沉著或減退斑比完整的水皰更常見。與脫皮綜合征的區別在于沒有自發脫皮現象，無皮膚外病變?！ 、軴gna型單純性大皰性表皮松解癥(EBS，Ognavariant)：此型少見而獨特，國內無報道。皮損特點是局部真皮內出血健康搜索，似挫傷樣顏色和鉤甲?！ 、薨橛谢虿话橛猩窠浖∪饧膊〉膯渭冃源蟀捫员砥に山獍Y(EBSwithorwithoutassociatedneuromusculardisease)：此型罕見而嚴重。為常伴有肌營養不良或先天性重癥肌無力。由于兒童早期死亡率高，故亦稱致死性EBS。有些病例表現有萎縮性瘢痕色素改變和甲營養不良此時臨床上難與JEB鑒別。常有多器官受累，如骨髓異常導致的嚴重貧血和小腸異常導致的中到重度生長發育遲緩 ?、進endesdaCosta型單純性大皰性表皮松解癥(EBS，MendesdaCostavariant)：是全身性EBS最罕見的一型?！ ?、交界性大皰性表皮松解癥(junctionalEBJEB)所有JEB均為常染色體隱性遺傳，根據皮損累及的范圍及其他一些臨床和實驗室特點將此型進一步分為6個亞型 (1)局限性(localized)： ?、俜聪蛐越唤缧源蟀捫员砥に山獍Y(JEB，inverse)：水皰糜爛和萎縮瘢痕僅發生在皮膚皺褶部位，如腋窩、腹股溝和頸部。除口腔和食管內會出現與Herlitz型同樣嚴重的水皰和瘢痕外無皮膚外病變 ?、谥诵越唤缧源蟀捫员砥に山獍Y(JEB，acral)：亦稱最輕型JEB(JEB，minimus)。病變僅局限于肢端部位?！ 、圻M行性交界性大皰性表皮松解癥(JEBprogressive)：亦稱親神經的JEB(neurotropica)。特點為到兒童中期或之后才發病?！ ?2)全身性(generalized)： ?、僦匦徒唤缧源蟀捫员砥に山獍Y(JEB，gravis)：亦稱Herlitz型，由于嬰兒期死亡率很高，故亦稱致死性JEB(EBlethalis)。臨床特點為全身泛發水皰、糜爛和萎縮瘢痕當皮損累及頭皮時，可形成部分或完全性禿發。在口鼻周圍可形成對稱的高度增生的肉芽組織，當累及鼻孔時，可形成鼻孔狹窄，甚至閉塞。肉芽組織還可以累及頸后、背部中上部、腋窩和甲周皺褶?！ 〈诵推つw脆性極度增高，常見甲營養不良，以至最終可造成甲脫落，甲床被瘢痕組織覆蓋。由于腋窩瘢痕形成可造成攣縮。皮膚外受累廣泛而嚴重，常見的有口腔損害導致的小口畸形和舌系帶短縮、食管狹窄、小腸受累導致的生長發育障礙，其他還可累及眼和泌尿生殖道。由于小腸損害導致的鐵吸收不良和慢性廣泛皮損導致的血液丟失常造成多因素貧血?！ ∩贁挡∪丝沙霈F嚴重的氣管、喉部病變以至出現閉塞。在NE-BR的病例中，至少有30％的此型患者出現氣管喉部病變，氣管切開可以挽救此類病人的生命，但最終這些病人常在嬰兒早期死亡。盡管大多數死因不清，但有些可能是由于感染繼發的膿毒敗血癥或電解質紊亂導致的心律失常。此型病人15％伴發幽門閉鎖在NEBR的病例中僅占3％?！ 、谳p型交界性大皰性表皮松解癥(JEB，mitis)：亦稱非Herlitz型或全身性萎縮性良性EB(generalizedatrophicbenignEB)。盡管水皰、糜爛萎縮瘢痕和炎癥后色素減退或加深均可發生，但增生性肉芽缺乏。而且除了氣管、喉部病變外，其他皮膚外病變缺乏，甲、頭皮病變與Herlitz型相似但壽命正常。除了牙釉質發育不良外，在許多方面此型與全身性DDEB相似?！ 、垴：坌越唤缧源蟀捫员砥に山獍Y(cicatricialJEB)：是一個罕見的全身性JEB，特征為假性并指(趾)畸形，臨床上難與Hallopeau-Siemens型鑒別?！ ?、營養健康搜索不良性大皰性表皮松解癥(DystrophicEB，DEB) 此型的共同特點是水皰、糜爛、結痂、萎縮性瘢痕、粟丘疹和甲營養不良或甲缺乏，根據皮損的分布范圍和遺傳方式不同，分為9個亞型?！ ?1)局限性(localized)： ?、俜聪蛐誀I養不良性大皰性表皮松解癥(DEB，inverse)：是一個罕見類型。皮損局限于頸部、腋窩、腹股溝和腰骶部，皮膚外病變累及口腔和食管，有時食管病變比皮膚病變嚴重?！ 、谥诵蜖I養不良性大皰性表皮松解癥(DEB，acral)：亦稱最輕型DEB(minimus)?！ 、勖勄靶蜖I養不良性大皰性表皮松解癥(DEB，pretibial)：是一個特殊的局限型，皮損僅局限于脛前，為反復發作的小水皰和丘疹樣疤痕，有時丘疹呈紫紅色，類似扁平苔蘚除甲營養不良外，無皮膚外病變?！ 、芟蛐男蜖I養不良性大皰性表皮松解癥(DEB，centripetal)?！ ?2)全身性(generalized)： ?、俪Ｈ旧w顯性遺傳型營養不良性大皰性表皮松解癥(DEB，autosomaldominantforms)：顯性遺傳性白色丘疹型營養不良性大皰性表皮松解癥(DDEB，albopapuloidea)和顯性遺傳性增生型營養不良性大皰性表皮松解癥(DDEB，hyperplasique)，亦稱Pasini型和Cockayne-Touraine型?！ ∵@兩型皮損相似，區別僅在于前者有白色纖維化型丘疹。該丘疹是局限性的瘢痕，有時臨床難以鑒別，需做基因學診斷皮膚外病變可出現輕微的口腔糜爛和瘢痕，有時可見嚴重的食管受累極少數病人可發生鱗狀細胞癌但對壽命影響不大。新生兒暫時性大皰性皮膚松解癥(transientbullousdermolysisofthenewborn)常在出生時或生后不久發病，到6～9個月時自愈，遺留輕微的萎縮性瘢痕和局限性甲營養不良?！ 、诔Ｈ旧w隱性遺傳型營養不良性大皰性表皮松解癥(DEB，autosomalrecessiveforms)：隱性遺傳性重型營養不良性大皰性表皮松解癥(RDEB，gravis)亦稱Hallopeau-Siemens型是遺傳性EB的嚴重型之一。出生時即發病，皮損逐漸累及全身，嬰兒早期死亡率高，幸存的患兒常在反復發生水皰和瘢痕的表面發生侵襲性鱗狀細胞癌?！ 〈蠖鄶调[癌都會發生局限型或全身轉移，從而導致死亡。常見嚴重的多器官受累，最常見的是口腔受累引起的小口畸形和舌系帶短縮廣泛的齲齒導致牙早期脫落而出現進一步的營養納入困難，此外還有食管狹窄、生長遲緩、嚴重的多因素貧血。少見的還有角膜和結膜水皰糜爛和結痂廣泛的泌尿生殖道和下消化道受累?！ ≡S多患者在兒童早期即可發生假性并指(趾)畸形，類似于爪型從而導致肌肉萎縮部分指(趾)骨吸收最后形成嚴重的功能障礙健康搜索。反復健康搜索的繼發感染還可導致膿毒敗血癥。隱性遺傳性輕型營養不良性大皰性表皮松解癥(RDEB，mitis)，此型病人臨床類似于Cockayne-Touraine型，皮膚外受累少見。光鏡下除了表淺型EBS，所有EBS的水皰或裂隙都健康搜索在表皮下內接近于表皮最下方?！ EB和DEB的水皰或裂隙均位于表皮下，因此光鏡下不能區分二者。透射電鏡顯示表淺型EBS的裂隙發生于顆粒層，而其他所有EBS的裂隙均在基底層內或基底層上;JEB的水皰發生于透明板中層，DEB的裂隙位于真皮表皮交界下方的致密板處。錨原纖維在嚴重的RDEB中通常缺乏，在大多數的RDEB中減少，在DDEB中為減少或正常?！ ∽罱难芯堪l現DEB的嚴重性與錨原纖維橫斷面的平均直徑呈負相關，即從DDEB的局限型到全身型最后至RDEB，此直徑逐漸變小?！ 嶒炇覚z查 發生貧血時外周血象可見紅細胞計數和血紅蛋白量下降;并發感染時，外周血象白細胞計數和中性粒細胞計數顯著升高;重癥感染伴有水電解質紊亂時，應做血鈉、鉀、氯，pH值和肝、腎功能等檢查。免疫熒光抗原定位顯示，在EBS中，大皰型類天皰瘡血清、Ⅳ型膠原抗體和板素抗體均在真皮側; 在JEB中，大皰型類天皰瘡血清在表皮側，Ⅳ型膠原抗體和板素抗體在真皮側;在DEB中大皰型類天皰瘡血清、Ⅳ型膠原抗體和板素抗體均在表皮側。此外電鏡還顯示在大多數DEB的真皮上部，有不同數量的膠原溶解健康搜索。在新生兒暫時性大皰性皮膚松解癥中，基底細胞核周可見無定型的星狀小體?！ ∑渌o助檢查 重癥病例應做胸部X線片心電圖、B超等檢查。相關檢查： >動脈血酸堿度 >白細胞計數 >紅細胞計數 >葡萄糖>血紅蛋白 并發癥 形成瘢痕后影響功能甚至致殘，導致的小口畸形和舌系帶短縮、食管狹窄、小腸受累，氣管、喉部病變伴有肌營養不良或先天性重癥肌無力。常有多器官受累發生嚴重貧血和小腸異?？芍律L發育遲緩。由于感染繼發的膿毒敗血癥或電解質紊亂導致心律失常等?！ ≡\斷 根據2歲前發病的臨床表現，摩擦部位出現水皰的特征臨床表現結合病史可做出初步診斷，明確診斷需結合免疫熒光抗原定位和投射電鏡可以確診，并進行亞型及變異型診斷?！ ¤b別診斷 新生兒期，有時須與單純皰疹、先天性卟啉癥色素失禁癥、大皰性肥大細胞增生癥、金葡菌燙傷樣皮膚綜合征和表皮松解角化過度型魚鱗病等鑒別 治療 對各型遺傳型EB均無特效治療，目前的治療原則是： 1、一般治療 預防和避免機械性摩擦和外傷，以及支持療法，包括多種維生素尤其維生素E及微量元素，如鋅和鐵的補充?！ ?、全身治療 廣泛而嚴重的皮損，可酌情口服皮質類固醇，兒童0.5～1.0mg/(kg?d)，起效后即逐漸減量，不宜長期應用，以防不良反應?！ ?、局部治療 (1)保護皮膚：注意皮膚保護，減少摩擦防止水皰發生?！ ?2)挑破水皰：出現水皰時，可挑破水皰，防止水皰進一步擴大?！ ?3)預防和治療繼發感染：保持創面清潔，必要時每天或隔天清潔創面，外用抗炎霜劑。慢性感染的創面外用莫匹羅星商品名為百多邦?！ ?、外科治療 出現食管狹窄的JEB及DEB的少數患兒，可行狹窄擴張術、尿道松解術。手足指(趾)間假蹼松解術。長期不愈的糜爛行皮片移植或采用同種或自體角朊細胞培養移植物覆蓋有鱗癌發生時，應將病損完整切除。某些JEB患者，必要時氣管切開，維持自主呼吸，避免氣道梗阻而死亡。牙釉質發育不全的患者早期行牙齒修復術。
作者：張書峰 河南省人民醫院 閱讀量： 96720
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