特納綜合征(別名：先天性卵巢發育不良)
掛號科室： 婦科
發病部位：生殖
多發人群：染色體異?；颊?/span>
治療方法：藥物治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：有遺傳幾率
相關癥狀：身矮，生殖器與第二性征不發育
相關疾?。?/strong> 幼稚子宮 子宮畸形 子宮內膜異位
相關檢查：染色體檢測、激素水平檢測
相關手術：無
相關藥品：替勃龍、雌激素
治療費用：市三甲醫院約（500-5000元）
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什么叫特納綜合征
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姚友東
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特納綜合征有生育能力嗎
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姚友東
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特納綜合征如何治療
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姚友東
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特發性震顫是怎么引起的
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張小小特納綜合癥，即先天性卵巢發育不全綜合征。人類的染色體有23對46條，其中一對為性染色體，男孩的性染色體是X染色體和Y染色體各一條，女孩的兩條性染色體都是X染色體。若女孩僅有一條X染色體，或者X染色體的一部分丟失，就可出現特納綜合征。因為X染色體含有許多基因(1000個)，因此丟失后可出現許多問題甚或嚴重問題，性腺功能不足是主要問題之一。其實，在母親妊娠中期的時侯特納綜合征胎兒可有數百萬個生殖細胞，然而后來迅速減少，在出生時只留下少數卵泡于纖維條索中，由此導致性腺功能不足?！ ∮捎谛韵俟δ懿蛔?，卵巢分泌的雌激素低下，約三分之一的特納綜合征女孩有自發青春期，但其中僅只有一半的人有月經初潮。性腺功能減低的影響不僅僅限于生殖系統，還可因雌激素水平低下而影響心血管系統、血脂代謝、糖代謝、肝功能和神經系統等許多系統、器官或組織?！ ⌒韵俟δ軠p低導致垂體過度分泌促性腺激素，并在兒童期可有兩個時期出現分泌高峰。第一個高峰出現在嬰兒期，然后逐漸下降，在7-8歲下降到最低點，其后又呈上升趨勢，在9-11歲又出現第二個峰值，并達到絕經期水平。因此，可通過監測促性腺激素水平，預測未來的性腺功能以及確定雌激素替代治療的適當時機和劑量?！ √丶{綜合征女孩雌激素替代治療的目標是使第二性征的發育正?；?，其中包括乳房的大小和形狀、有潛在生殖功能的子宮的大小和形狀、骨骼的生長和礦物質增量、心血管的功能、大腦的發育、肝功能及其他雌激素依賴的發育進程?！ ∪绻缙趩由L激素療法，謹慎的選擇雌激素治療的雌激素種類、劑量及給藥方式，使其在正常兒童青春期的年齡出現正常第二性征，有可能獲得正常成年身高?！ 〖に靥娲煼ā ∫话阌锌诜徒浧そo藥途徑。在通常情況下，通過雌激素貼劑或凝膠形式經皮膚吸收的給藥方式是使血液中雌激素達到自然水平的唯一的治療形式。如果口服雌激素，如炔雌醇，大部分要經過肝臟的首過代謝，其中大部分又被轉化為硫酸雌酮。來源于馬的混合雌激素為含雌激素、孕激素和雄激素的多種激素的混合物，其中一些是在人類尚未被發現的激素，目前尚無此類藥物應用于兒童的循證依據?！ ”M管雌激素的口服療法和經皮給藥途徑均可預防動脈粥樣硬化，但口服雌激素療法可增加活化蛋白C的抵抗和降低抗凝血酶III的活性，從而增加了血栓發生的風險。一項155例連續住院婦女的病例對照研究顯示：在首次發生特發性靜脈栓塞婦女中，雌二醇口服用比經皮給藥增加了四倍的肺靜脈血栓發生率的風險?？诜萍に匾苍黾覥反應蛋白；導致生長激素抵抗；降低胰島素樣生長因子1及胰島素樣生長因子結合蛋白3的水平；增加性激素結合球蛋白，導致睪酮利用率降低；并使得低密度脂蛋白和高密度脂蛋白顆粒中的甘油三酯增加，使它們更易導致粥樣硬化。經皮雌二醇給藥幾乎不影響這些參數。這些研究尚未被大樣本隨機試驗證實，且大部分為絕經后婦女；因此，對特納綜合征的青年和少年患者的實用性有待證實。如果不能使用透皮雌二醇，應當考慮口服雌二醇或炔雌醇?！ ∠铝懈鞣N劑量被認為是等效的(雖然等效性依據于使用何種檢測方法和臨床評估終點)：100ug透皮雌二醇=2mg口服雌二醇=20ug炔雌醇=1.25mg馬尿混合雌激素。因為口服避孕藥雌激素/孕激素比例高，故盡可能避免口服避孕藥?！ ⌒奂に靥娲煼ú皇菢藴实闹委煼桨?。然而，最近的一項隨機、雙盲、安慰劑對照、交叉配對的初步研究表明特納綜合征雄激素替代療法(1.5mg甲基睪酮)對骨骼健康、脂質代謝、機體組成和生活質量有明顯益處，而認知功能受到不同程度的影響。
作者：李春民 首都醫科大學附屬北京朝陽醫院 閱讀量： 16581
先天性卵巢發育不良也稱Turner綜合征。早期表現為身高增長緩慢、身材矮小，青春期表現為第二性征發育不良。成年身高一般低于150厘米。典型患兒軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻。不典型患兒早期外觀和正常兒童無明顯差異。常伴腎發育畸形、主動脈弓狹窄等?！ ≡摬≈饕侨旧w異常所致，典型患兒表現為：比正常女孩少一條X染色體?？捎卸喾N嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX?；?5，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數，則異常體征較少；反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征較多Turner綜合征也可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂或短臂缺失，形成環形或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數年后即閉經?！ ≡趦和谙忍煨月殉舶l育不良主要表現為身材矮小，其他癥狀通常不明顯。以前先天性卵巢發育不良大多因月經不來潮，在女孩成年后在婦產科就診。因為就診時間晚，錯過了身高的發育期，而導致最終成年身材矮小及第二性征發育不良，對身心健康造成極大影響。先天性卵巢發育不良是導致女孩身材矮小的較嚴重的疾病之一，廣大家長要定期監測兒童身高的發育，發現身高發育的異常一定要盡早尋找原因?！ ∥以簝和＝】粕砀唛T診專門對身高發育異常的兒童進行規范化診斷和治療。在對該類患兒的骨齡和性發育水平進行科學評估的基礎上合理應用生長激素和性激素等治療，能最大限度的改善患兒的成年身高和第二性征的發育水平，在青春后期維持其月經周期。該患兒成年后少數能自然懷孕，但需對其胎兒的發育進行嚴格評估。溫馨提示：身材矮小患兒就診最好空腹。兒童保健科身高門診在保健樓二樓21號診室。
作者：程雙喜 東莞市婦幼保健院 閱讀量： 33606
1、特納女孩容易出現哪些骨骼異常？ 筆者在門診看過的特納女孩中，大多數并不是奔著特納綜合征，而是因為身高問題來就診的，可見特納綜合癥的骨骼異常中身材矮小有多么普遍了。身高問題前文已介紹過此處不再贅述，那么除此之外特納女孩們還會有什么骨骼異常？ 比較常見的有短頸、肘外翻、膝外翻和第四掌骨短等。不成比例的生長會引起許多特納女孩的肢體粗短，軀體寬、相對較大的手和腳。特納女孩楔形椎體，脊柱側彎和后凸的可能性也要比一般人群高10-20％，嚴重的會出現駝背。這些畸形目前可以用手術糾正，但是骨折和骨質疏松，就得靠特納女孩們自己的努力了?！ ?、什么是骨質疏松？ 現在人們缺乏運動和恰當的飲食，骨質疏松很是普遍。然而特納患者骨質疏松的發生率相比之下仍然較高，主要是因為骨骼中的鈣含量不足。眾所周知，鈣是構成骨骼的主要物質并能夠保持骨骼的強壯。如果鈣含量充足，在兒童和青少年期間骨骼生長將會達到它們的最大強度，直到30歲左右骨骼還會持續變得結實。如果沒有充足鈣的參與，骨骼就達不到它們的最大強度，有時很小的外傷甚至者沒有外傷的情況下就能讓骨骼破損或折斷。這就好比骨骼內的“養老保險”，年輕時鈣質充足、運動得當，等你老的時候骨骼才經得起歲月的消耗，不至于打個噴嚏都骨折。?！ ?、如何防止骨質疏松？ “藥補不如食補”，與其在骨質疏松后吃鈣片，不如在日常飲食起居上多花心思。首先是食物上，中國營養協會推薦的成人每日鈣攝入量為1000g，而調查發現大部分國人一天的飲食中大概只含400g的鈣。因此我們要適當增加孩子日常飲食，如骨頭湯，蝦皮，貝殼，牛奶，豆制品等，小白菜、油菜的鈣含量也挺高。而偏食肉類會促進尿鈣丟失，會使骨質流失。其次還要注意維生素D的補充，因為它是促進鈣吸收的好幫手，有了它鈣才能被人體吸收進入骨骼。維生素D是最容易獲得的維生素，只要曬曬太陽人體就可以自己生產。但現在的人們更愿意在室內“宅”著，大大影響了維生素D的合成，這樣補再多的鈣也與“骨”無補。如果你已經出門來曬太陽了，何不順便做做運動呢？運動中肌肉收縮、直接作用于骨骼的牽拉，會有助于增加骨密度。因此，適當運動對預防骨質疏松亦是有益處的。最后，要知道有無骨質疏松需要做骨密度檢查，這是特納兒童需要在早期進行的一項檢查?！ ?、補充雌激素可以使骨骼更加強壯嗎？ 為了形成強壯的骨骼而不容易折斷，需要雌激素治療。雌激素在骨平衡代謝中起著重要作用，它可以促進鈣的吸收和沉積。正常情況下，女性雌激素的水平隨著青春期逐漸上升，絕經后雌激素水平慢慢下降，這也是更年期婦女骨質疏松好發的原因之一。大多數特納女孩雌激素都是低水平的，因此通常要給予雌激素治療來幫助青春期發育，在生育年齡的期間要繼續使用。研究表明雌激素補充療法能夠有效增加骨密度和減少骨折的發生率，而且仍是目前防治絕經后骨質丟失的有效藥物。
作者：潘慧 北京協和醫院 閱讀量： 76735
患兒，女，11歲6月，于2007年2月26日在我院門診就診?！ ∫?、接診時家長主訴：自幼身材矮小?！ 《?、病史詢問 對于主訴身材矮小的患兒首先應當確定其是否為真正的矮小。如果患兒的身高低于同年齡同性別兒童身高的第3百分位線，則需要對其生長激素和甲狀腺功能等進行檢查。而對于女性患兒，還需要進行染色體檢查，除外染色體異常所致矮小。北京兒童醫院內分泌遺傳代謝中心李文京 ?。ㄒ唬┻M一步詢問內容及目的： 1、詢問家長有無患兒近年的生長記錄，以便于確定患兒的生長速度。如果家長不能提供上述記錄可以問家長患兒買一身衣服是穿一年就小了，還是可以穿兩年都沒有問題。正常兒童生長發育過程中，一身衣服很少可以穿兩年?！ ?、詢問患兒智力發育情況。如果是生長激素缺乏所致身材矮小，患兒的智力發育是正常的。如果是甲狀腺功能低減或先天卵巢發育不全綜合征（Turner綜合征，TS），患兒可以有不同程度的智力落后?！ ?、如果是較大年齡的女性患兒，應注意其有無第二性征青春期發育?！ ?、患兒出生時情況，是否為早產或低出生體重兒?！ ?、 詢問患兒有無嚴重心臟、肝臟和腎臟等重要臟器的患病史和功能異常?！ ?、患兒父母身高，協助診斷是否為家族性身矮。家族中是否有類似患兒?！ ?、 母孕期有無異常，如孕早期患病史，先兆流產史，放射等毒物接觸史?！ 。ǘ┰儐柦Y果（病史）： 患兒為足月順產，出生體重未稱，但外觀同正常兒。1歲以后，發現患兒行走晚于同齡兒，1歲半才會走路。智力發育接近同齡兒，可以適應正常學習。沒有患兒近年的生長速度記錄，但是患兒一身衣服通?？梢源﹥赡?。目前尚無青春期發育征象?！ ”净純簽榈谝惶サ谝划a，足月順產，母孕期順利，無患病史。其妹，5歲，現身高110cm?！ o嚴重心肺肝腎疾病病史?；純焊改干砀呔??！ ≡儐柦Y果（病史）分析： ①患兒生長發育落后，身高低于同年齡同性別身高第三百分位線，說明患兒身材矮小診斷成立；②目前沒有青春期發育征象，說明其沒有青春期發育，對于處于青春發青春發育期身矮的女孩，應注意其是否為先天卵巢發育不全綜合征；③沒有嚴重疾病患病史，除外嚴重疾病所致生長發育落后；④患兒妹妹生長發育正常； ⑤患兒父母身高均正常，可以除外家族性身矮。⑥患兒足月出生，出生時情況大致正常，可以除外早產兒或低出生體重所致身材矮小?！ ∪?、體格檢查 ?。ㄒ唬┏醪襟w格檢查內容及目的： 準確測量身高，協助評價患兒是否屬于身材矮??；上下部量，以確定患兒是否身材勻稱；有無特殊面容和體征，青春期發育情況，協助診斷TS或甲狀腺功能低減等?！ 。ǘw格檢查結果： 身高128、5cm，坐高70cm，指間距126cm，體重36、5kg。身高低于同年齡同性別身高第三百分位線，神志清，精神反應可，身矮偏胖體型，沒有明顯粘液水腫面容，頭發際低，耳位大致正常，頸蹼（＋），胸廓外形呈桶狀，乳距增寬，心音有力，無雜音，腹部肝脾未觸及腫大，肘外翻（＋），神經系統檢查未見異常。雙側乳房TannerⅠ期，外生殖器陰毛TannerⅠ期?！ ∷?、門診及外院檢查結果： 骨齡：11歲?！ ∽訉m、卵巢超聲示：子宮較同齡兒小，雙側卵巢內呈條索狀?！ ∩L激素運動試驗：前2、2ng/mL，后7、6ng/mL 胰島素樣生長因子－1 367、1ng/mL，胰島素樣生長因子結合蛋白－3 3998ng/mL 性四項：促濾泡成熟激素 59、2mIU/mL，促黃體生成激素18、3mIU/mL，雌二醇19、6pg/mL，睪酮27、6ng/dL?！ 〖坠ξ屙棧篢3 199ng/dL，T4 9、4ug/dL，TSH 1、8uIU/mL，FT3 6、7pmol/L，FT4 21、7pmol/L?！ ◇w格及目前檢查結果分析：①患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線，身材矮小診斷成立；②生長激素運動試驗峰值<10ng/mL，可能存在生長激素部分缺乏；但是運動試驗只是過篩試驗，且患兒骨齡正常，是否診斷為生長激素缺乏，有待于藥物刺激的生長激素刺激試驗；③體格檢查可見頭發際低，頸蹼，胸廓外形呈桶狀，乳距增寬，肘外翻等體征，沒有第二性征發育征象，提示是否為TS；④盆腔B超提示子宮發育落后，卵巢發育不良，應該考慮是否存在TS；⑤沒有明顯的粘液水腫面容，甲狀腺功能正常，可以除外甲狀腺功能低減所致身材矮??；⑥性激素檢查：促性腺激素明顯升高，而外周激素均無明顯升高?！ ∥?、初步診斷： 身材矮小原因待查：①先天性卵巢發育不全綜合征（TS）；②生長激素缺乏？ 六、進一步實驗室 ?。ㄒ唬┻M一步檢查內容與目的 1、染色體檢查，以確定是否為染色體異常所致身材矮小?！ ?、住院做藥物刺激的生長激素刺激試驗?！ ?、頭顱MRI檢查，以除外中樞神經系統病變所致身材矮小?！ 。ǘz查結果： 1、染色體核型：45，X/46，X，r（X）； 2、頭部MRI檢查未見異常； 3、因家長拒絕住院檢查，故暫時未做生長激素刺激試驗?！ 嶒炇覚z查結果分析：染色體核型異常。染色體核型為嵌合型，45，X與46，X,，r(X)，嵌合?！ 「鶕z查結果，進一步明確或除外的疾?。孩偃旧w核型異常，可以診斷為先天性卵巢發育不全綜合征；②患兒生長激素運動刺激試驗峰值沒有達到10ng/mL，但是患兒骨齡與時間年齡相符合，不支持診斷生長激素缺乏所致身材矮小，故需要進一步做確診的刺激試驗協助診斷，除外生長激素缺乏癥?！ ∑?、下一步檢查內容與目的： TS患兒可以合并先天性心臟病、腎臟先天發育畸形，以及其他異常包括代謝、免疫、消化、神經精神等系統異常，如肥胖、特發性高血壓、糖耐量異常甲狀腺病、骨質疏松、中耳炎、傳導性耳聾、結腸炎等。本患兒體形偏胖，可能與TS有關。為確定患兒是否有合并癥的存在，需要做糖耐量檢測除外糖耐量異常，拍骨骼X線片，以除外有無骨質疏松，對患兒的聽力等五官科情況進行檢查，除外耳聾等情況。如果家長同意，需要住院做生長激素刺激試驗，除外生長激素缺乏癥?！ “?、診斷：先天卵巢發育不全綜合征 根據本患兒的臨床體征和染色體的檢查結果，TS診斷成立?！ 【?、治療 TS的治療目的是改善患兒成年期最終身高，矯正軀體畸形，誘導和維持第二性征，以及模擬人工周期。促進生長使用大劑量的生長激素治療。目前的推薦劑量為0、15U/(kg、d)。雌激素替代治療待患兒年齡達到13歲，骨齡超過11歲可以開始雌激素替代治療?！ ”净純涸\斷明確后，加用生長激素5U/天，每晚睡前皮下注射。用藥半年后身高增長4、5cm。尚未開始雌激素替代治療?！ ∈?、有關Turner綜合征 TS又稱為先天性卵巢發育不全綜合征，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失所致。TS最典型的臨川表現為身材矮小，缺乏第二性征發育，特殊的軀體特征，有時伴有不同程度的智力低下?！ 。ㄒ唬┡R床表現 1、身材矮小，部分病人伴不同程度的智力低下。嵌和型患兒的生長落后程度表現不一?！ ?、 女性表型，性腺發育不全。通常表現為至外陰呈幼稚型；青春期發育年齡無第二性癥發育的表現，乳房不發育，無陰毛和腋毛，原發性無月經初潮?！ ?、 本病有特征性的軀體畸形，常見頸蹼，盾狀胸，乳距增寬，乳頭發育不良，肘外翻；第四、五掌骨和／或跖骨短而彎曲，上頜和腭弓窄，下頜小，內眥贅皮，低耳位，后發際低等?！ ?、 可合并內分泌代謝、免疫、消化和神經等系統癥狀和體征，如糖尿病，甲狀腺病，肥胖；偶見特發性高血壓，類風濕等?！ ?、 其它畸形：先天性心臟病，主要是二尖瓣，主動脈瓣和主動脈縮窄；先天性泌尿系統畸形，如，馬蹄腎等；新生兒期可見手，足背淋巴性水腫；上頜（腭）窄，下頜相對小，內眥贅皮，耳位低，耳畸形，后發際低，皮膚色素痣等?！ 。ǘ?、輔助檢查 1、 染色體核型分析為確診試驗，可有多種核型表現： (1)45,XO最多見；(2) 45,XO/46,XX；(3) 45,XO/46,XY；45,XO/47XXX等；(4) 等臂X染色體或部分缺失的X染色體?？谇徽衬ね科閄染色質（Barr 小體，X小體）可做為篩選，已很少采用?！ ?、青春期血清LH,FSH明顯增高，而E2水平低下 3、盆腔B超：卵巢呈條索狀或囊狀，子宮幼稚型或發育不良?！ ?、其他異常的相關檢查，如心臟B超，腎臟超聲檢查，甲狀腺功能必要時進行糖耐量，甲狀腺功能和聽力等檢查?！ ≈委煘榇龠M生長和雌激素替代治療維持女性性征?！ ↑c評：TS在活產女嬰中的發病率為1/2000-2500。身材矮小是兒科內分泌門診最常見的主訴，對女性矮小的患兒是否為TS應引起足夠重視，常規檢測染色體核型。TS患兒達到成年時可能沒有正常的生育功能，實際預后則依據染色體核型異常的不同和并發癥的情況有很大不同。改善表觀是最主要的治療目的。
作者：李文京 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 閱讀量： 72095
什么是特納綜合征？ 特納綜合征（TS）是一種只影響女孩和婦女的疾病?；加刑丶{綜合征的女孩們都有相似的特征，包括身材矮小，缺乏青春期的性發育及蹼頸。特納綜合征影響2000至2500分之1 的活產女嬰。大多數患有特納綜合征的女孩可以期望過上健康，富有成效的和愉快的生活?！ √丶{綜合征的體征和癥狀 患有特納綜合征的女孩和婦女可以有不同的體征和癥狀。每一個患有特納綜合征的兒童有不同的身體和心理發展變化?！ 雰浩凇 。?）心臟和血管畸形 ?。?）頸側和頸后皮膚松弛 ?。?）小手和腳的浮腫等?！ W齡兒童 ?。?）生長緩慢 ?。?）與同齡人相比身材明顯矮小 ?。?）經常性的耳部感染 ?。?）聽力問題 ?。?）眼睛和視力問題 ?。?）學習困難 ?。?）乳間距寬 ?。?）胸部寬等?！ ∏嗌倌辍 。?）乳房不發育（無第二性征出現） ?。?）預期的年齡沒有月經 ?。?）成人發際線低 ?。?）月經不調 ?。?）不育 ?。?）心臟問題 ?。?）血壓高等?！ ≡颉 ≌５呐⒊錾鷷r有兩條完整的X染色體。X染色體是女性的性染色體。若人體的一些和全部細胞中，由于缺乏全部或者部分第二條X染色體，會造成特納綜合征?！ ∨⑿枰?條完整的X染色體發育一個功能齊 全的女性生殖系統。特納綜合征的女孩一些只繼承了1條X 染色體，而有些女孩只在某些細胞中有部分的第二條X染色體。這是在細胞分裂過程中的一個自發性錯誤造成的。特納綜合征不是遺傳疾病?！ 〔l癥 許多患有特納綜合征的都女孩過上健康的生活?！ ∪欢?，有些女孩有輕微至嚴重的并發癥，包括： ?。?）不孕癥 ?。?）心臟異常 ?。?）慢性或復發性中耳炎及聽力損失 ?。?）嬰兒期和兒童期喂食困難 ?。?）腎臟和泌尿道畸形 ?。?）糖尿病 ?。?）眼睛問題 ?。?）高腭弓與相關的牙科問題 ?。?）脊柱彎曲（脊柱側彎） ?。?0）腹腔疾病 ?。?1）肥胖 ?。?2）骨質疏松（骨質疏松癥） ?。?3）血壓高 ?。?4）視覺空間學習有麻煩 ?。?5）社交技能有困難?！ τ诨加刑丶{綜合征的孩子，醫學專家可以做些什么？ 他們將對她進行全面系統的體格檢查。然后，將做一系列相關測試。盡管不同年齡段的女孩和婦女都有可能被診斷患有這種疾病，但大多數女孩是在兒童或青春期被診斷出來的。孕婦在產前就可以對宮內胎兒進行染色體核型檢查。當年輕的成年女性遇到不孕時，做染色體檢查也可能發現特納綜合征。特納綜合征早期診斷非常重要，兒童期接受生長激素治療的大多數孩子身高能接近和達到遺傳身高、減少矮小發生使她們成年后更好的融入社會。青春期的孩子接受性激素治療，以刺激青春期和發育。如果有心臟問題或其他并發癥，可以被轉介給其他?？漆t師。一旦確診，醫生將會幫助給予教育和相關疾病知識的輔導。家長和患兒可能還需要尋求其他的患有同樣疾病患者的交流和支持平臺。像加拿大、美國、英國特納綜合征協會這樣的團體可以提供醫療信息資源和援助以及來自相同疾病家庭支持。如果你懷疑孩子可能患有特納綜合癥，應立即帶孩子到?？漆t生處檢查就診，以免失去最好的治療時機?！ ☆A防 目前沒有預防特納綜合征的方法，高危的孕婦（曾分娩過TS孩子的產婦）可以在圍產期對胎兒進行染色體核型測定?！ ∫c ?。?）特納綜合征只影響女孩和婦女?！ 。?）患有特納綜合征的女孩們有類似的特征包括身材矮小，缺乏青春期的性發育，和蹼頸?！ 。?）大多數患有特納綜合征的女孩可以期望過上健康的，富有成效的和愉快的生活?！ 。?）特納綜合征不是遺傳疾病，而是由于染色體缺失引起的?！ 。?）并發癥包括心臟異常和脊柱側彎?！ 。?）接受激素（生長激素和性激素）治療，促生長改善終身高和刺激性發育、維持女性特征。
作者：王秀敏 上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心 閱讀量： 62468
特納綜合征又稱先天性卵巢發育不全。人類的染色體有23對46條，其中有一對是性染色體，男孩的性染色體是X染色體和Y染色體，女孩的兩條性染色體都是X染色體。若女孩僅有一條X染色體（即X單體型）, 或者X染色體的一部分丟失，就可出現特納綜合征，即先天性卵巢發育不全。通常在特納綜合征臨床診療中，約半數病人為X單體型，20-30％為嵌合型，即一部分細胞的染色體僅有45條，少了一條X染色體，另一部分細胞的染色體可為正常的23對46條，或可有一部分細胞含有Y染色體或Y染色質?！ 【哂衁染色體或Y染色質核型的特納綜合征增加了性腺胚胎細胞瘤和生殖細胞瘤風險，且腫瘤風險隨年齡增加，其可能與染色體著絲點附近的特異性Y蛋白編碼基因有關。Y染色質的存在還可有非腫瘤性異常雄激素的產生。因此，雖然特納綜合征病人是否需要常規做Y染色質的檢查（原位雜交或PCR）尚存爭議，但建議有條件的醫院或機構最好檢測特納綜合征病人的Y染色質?！ 【哂衁染色質核型的特納綜合征病人，即使超聲顯像不清，也應行腹腔鏡性腺切除術。但是，在沒有性腺發育不全證據且已自然受孕的患者，唯有密切觀察似乎更為合理。
作者：徐莊劍 江南大學附屬醫院 閱讀量： 24801
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